DMD 基因检测涉及对 DMD 基因进行 DNA 分析，以识别任何突变或缺失。检测可以通过抽取血液或其他组织样本进行。有几种不同的检测技术可用，包括：
多重连锁反应 (MLPA)：一种快速且经济的技术，用于检测基因中较大的缺失或重复。 全外显子测序 (WES)：一种更全面的方法，可以检测包括单核苷酸变异 (SNV) 在内的所有类型的突变。 单外显子测序 (ES)：一种靶向特定外显子的方法，当已知或怀疑存在特定突变时使用。 缺失的影响DMD 基因缺失可能是导致 DMD 的最常见原因。缺失会阻止基因产生功能性 dystrophin 蛋白，从而导致肌肉细胞损伤和进行性肌肉无力。缺失大小与 DMD 的严重程度相关：较大的缺失往往会导致更严重的症状。
1. 夏季高温潮湿：夏季气温高，宝宝容易出汗，尤其是在潮湿的环境中，汗液无法蒸发，容易引发痱子。
1.2 牙齿生长速度：恒牙的生长速度相对较快，而乳牙的吸收速度较慢，这也是造成小孩换牙齿呈锯齿状的原因之一。
室内湿度过低或过高都会对宝宝感冒打喷嚏产生不利影响。父母可以使用加湿器或湿毛巾等方式增加室内湿度，保持在40%~60%的适宜范围。这样可以减少宝宝鼻腔的干燥，缓解感冒引起的打喷嚏症状。
第二，使用生理盐水滴鼻。生理盐水是一种温和的清洁剂，可以帮助清理宝宝鼻腔内的痰液和污垢。将适量的生理盐水滴入宝宝的鼻孔中，然后用棉签或者棉球轻轻擦拭鼻孔周围的污垢，这样可以缓解宝宝的鼻塞问题。
发病机制 Dystrophin 蛋白是一种位于肌肉细胞膜上的蛋白质，它充当肌纤维和肌腱之间的桥梁。当 dystrophin 缺失或功能不正常时，肌肉纤维就会变得脆弱，容易受到损伤。损伤后，肌肉纤维会发生再生，但再生纤维往往较弱且功能较差，导致进一步的肌肉损伤和无力。 症状 DMD 的症状通常在儿童早期出现，包括：肌肉无力和萎缩（尤其是在腿部） 行走困难 经常跌倒 肌肉疼痛和压痛 呼吸和吞咽困难（随着疾病进展）
进展和并发症 DMD 是一种进行性疾病，症状会随着时间的推移而恶化。如果不进行治疗，大多数患者最终会失去行走能力并需要轮椅。其他并发症包括：心脏病 呼吸衰竭 脊柱侧凸 智力障碍（在少数患者中）
治疗 目前尚无治愈 DMD 的方法，但有治疗方法可以减缓疾病的进展和改善患者的生活质量。治疗包括：皮质类固醇：减少肌肉炎症和损伤。 物理治疗：保持肌肉力量和活动性。 呼吸和心脏护理：支持心血管和呼吸功能。 基因治疗：正在进行研究探索使用基因疗法修复或替换有缺陷的 DMD 基因。
DMD 基因检测对于诊断 DMD 和确定其严重程度至关重要。DMD 基因缺失是导致 DMD 的常见原因，会导致 dystrophin 蛋白的缺失或功能不正常，从而导致肌肉细胞损伤和进行性肌肉无力。DMD 是一种进行性疾病，如果不进行治疗，会导致严重的并发症和残疾。目前尚无治愈方法，但治疗可以减缓疾病的进展并改善患者的生活质量。随着研究的进展，基因疗法和其他创新疗法为 DMD 患者提供了希望。
